EGFR及基因检测基础知识

hzjzhy · 发表于 2013-12-26 16:11:14

易曾有效2992无效4002有效是说明是21突变吧,现4002联特,下步可以考虑的靶向药有哪些呢

简单的微笑 · 发表于 2013-12-27 10:47:20

刚拿到妈妈报告，是21突变，正好学习版主的帖子

书香123qwe · 发表于 2013-12-30 09:14:47

学习了，辛苦了楼主！

zhangzronghao · 发表于 2014-1-5 08:56:06

学习了，但我家（肝癌肺转）的这种情况不知怎么用药
1、病理诊断：
（右肺，穿刺）低分化癌。
补充报告：
（右肺，穿刺）低分化癌，结合病史及免疫组化结果，肝细胞肝癌来源可能，由于活检组织少，请结合临床。
免疫组化(HI13-15894)
CK19-; AFP+; Hepatocyte灶+; TTF1-; P63-; ALK(Ventana)融合蛋白（—）；VEGF+; NaspinA-
2、分子病理检查报告单：
检测结果：
（一）对EGFR基因第18、19、20、21外显子，KRAS基因第2外显子，BRAF基因第15外显子和KIT基因第9、11、13外显子测序分析结果：
   EGFR基因上述外显子未见肯定突变。
   KRAS基因第12、13密码子呈野生型。
   BRAF基因第600密码子呈野生型。
   KIT基因上述外显子未见肯定突变。
（二）FISH法检测t(2p23)(ALK)：本检测信号弱，部分细胞中无信号，在可观察的细胞中未见红、绿分离信号，故倾向为阴性，即无ALK基因相关易位。

zhangzronghao · 发表于 2014-1-5 14:44:48

好的

草船借箭 · 发表于 2014-1-5 19:10:42

前沿版主在群里上传的EGFR基因突变检测方法简介

wlxkxgq · 发表于 2014-1-20 13:34:01

拜读了您的帖子，收获很大。以下疑问请指教：基因检测报告，只给出EGFR的19号外显子缺失，18、20、21无突变。基因扩增、kras突变均未提及。免疫组化除Ck7阳性，其余均阴性。问：是否需要重做免疫组化其他项目进行病理诊断。基因检测报告

草船借箭 · 发表于 2014-1-20 19:04:51

在我们的研究开展以前，我们认为直接测序法是检测的金标准。今天我们看到直接测序法存在着很大的假阴性问题。一位世界肺癌大会的前任主席提到这是一个重大的发现。以后我们检测的标准应该是更为敏感的等位基因特异PCR（ARMS）。

丁香园：在CTONT取得研究结果中，有一个数据也很令人惊讶：直接测序法有30%的假阴性率。这一状况对分析研究数据是否存在影响？目前影响EGFR突变状态检测正确率的因素主要有哪些？

吴一龙教授：其实我们在研究过程也注意到了这点。我们首先应用直接测序法，然后应用更为敏感的ARMS法才发现了直接测序法的假阴性率。直接测序法要存在30%的突变才能检测到，低于30%无法检测到。我们现在使用的检测方法突变达到1%就能检测到。这两者的差别接近30%。

在影响EGFR突变状态检测正确率的因素中，检测技术是重要的一方面。我们应用敏感的方法来检测，假阴性率会大大降低。如果你应用的检测方法非常敏感可以达到0.1%的检出率，则会出现假阳性。目前我们的ARMS检测方法的检出率在1%，它所能达到的假阳性和假阴性率在允许范围内。我想在未来，直接测序法是金标准的说法要改变了。目前CFDA、美国批准的厄洛替尼、阿帕替尼上市，它们所采用的方法各有不同，但是都能达到满意的敏感性。
http://www.yuaigongwu.com/thread-12736-1-1.html