关于脑脊液基因检测的问题

论坛上看到一些朋友亲人和我父亲一样，新冠后出现疑似脑膜转移的症状，目前也无法确诊。
我有个疑问想请教下：脑脊液基因检测（世和基因出的报告）得到驱动基因阳性的结论、且最高丰度达到50%左右。那该基因检测报告是否就可以确诊脑膜转移、不用再做脱落细胞检测？
当时送检的脑脊液一共取了4管，分别用于生化、细菌、脱落细胞和基因检测，都是放置了2天才送检，其中细菌也是送外检测得到感染鲍曼不动杆菌的结论（后面医生认为该结论错误，可能是样本被污染）、脱落细胞没检出、生化指标除了氯化物偏低、有核细胞稍多外无异常指标、基因检测检出驱动基因阳性（但该报告出具时间显著晚于同期外送的血液样本数据）

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驱动基因阳性，既然阳性，说明有异形细胞吧。

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峻极峰 发表于 2023-01-10 11:36
驱动基因阳性，既然阳性，说明有异形细胞吧。

同期送检的脑脊液脱落细胞检测显示没有异型细胞

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keytsau 发表于 2023-01-10 11:39
同期送检的脑脊液脱落细胞检测显示没有异型细胞

问一下地狱老师吧。

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你理解的是对的，脑脊液基因检测有阳性驱动基因，已经证明脑膜有转移了，但是医生对于脑膜转诊断应该没有基因检测这一说，不过大家都心知肚明，后面治疗，按照脑膜转来，因为脑脊液是流动的 脑脊液基因找到癌细胞，也得靠运气，四管不一样也正常

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阳光～ 发表于 2023-01-10 23:33
你理解的是对的，脑脊液基因检测有阳性驱动基因，已经证明脑膜有转移了，但是医生对于脑膜转诊断应该没有基因检测这一说，不过大家都心知肚明，后面治疗，按照脑膜转来，因为脑脊液是流动的 脑脊液基因找到癌细胞，也得靠运气，四管不一样也正常

好的，谢谢

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脑脊液即使无肿瘤细胞，基因检测也依旧可以检测到基因状态，因为从脑脊液上清cfDNA提取ctDNA进行基因检测，是否确诊脑膜转移，需要影像（头部增强核磁）+病理（脑脊液细胞学检测既找肿瘤细胞）+检验（生化检验）+症状（持续头晕，头痛，恶心，意识障碍，视力模糊等）

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向阳花123 发表于 2023-01-11 13:11
脑脊液即使无肿瘤细胞，基因检测也依旧可以检测到基因状态，因为从脑脊液上清cfDNA提取ctDNA进行基因检测，是否确诊脑膜转移，需要影像（头部增强核磁）+病理（脑脊液细胞学检测既找肿瘤细胞）+检验（生化检验）+症状（持续头晕，头痛，恶心，意识障碍，视力模糊等）

老师，我是不是可以这么理解这句话，就是脑脊液基因检测不是确诊脑膜转移的金标准？存在非脑膜转移情况下检查到脑脊液驱动基因阳性的可能性？

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基因检测目前没有作为诊断标准，楼上阳光老师经验丰富，可以向他多交流交流。

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向阳花123 发表于 2023-01-11 13:11
脑脊液即使无肿瘤细胞，基因检测也依旧可以检测到基因状态，因为从脑脊液上清cfDNA提取ctDNA进行基因检测，是否确诊脑膜转移，需要影像（头部增强核磁）+病理（脑脊液细胞学检测既找肿瘤细胞）+检验（生化检验）+症状（持续头晕，头痛，恶心，意识障碍，视力模糊等）

非常准确

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