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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
! t7 N [' }" q( k: D8 U
* d. g# U# g. p' M8 O4 I% a& z这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。) n. P( Q( x& H6 M; ~
$ [( h! I8 }' K我认为我说得很明白了。 Q8 \& ?# T3 G2 A5 r2 [
- ~, ]$ U% `7 k7 L* \. l问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
6 P" B- a; _$ y" E# V; j' z答:
v) S2 z9 k1 ?* M0 k基因突变------0 V) }1 _1 n9 z8 l0 F+ Z$ a
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。: ~. m) S3 x0 k4 v+ z, P5 H, y
% @; H6 ~! O6 P- O7 ]
基因扩增-----
0 J% F2 W7 [) p- p; f/ x 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
" Z c/ L, O3 N/ J 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。7 f- c" i7 o) ?% u& _; m
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
0 k2 Z! k \! q0 D9 T
) a5 L! |/ U8 i( X- b, `1 j, ~高表达---5 j5 m ]% ]+ } k% J
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
$ r5 {. i% c1 U某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
$ v/ x, w, }; w e 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
8 \) T/ O- B3 f. H6 ?' y: t/ R4 p9 w
; V' C' j2 W t问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
, |4 S* L4 E9 }- i- H 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。0 P( W% ?4 s! v: t# W7 H
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
' g6 ]( ~6 O9 n3 h4 G% T5 K
3 E% z+ Q+ N+ ?7 t: t' m( Y2 Y我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。( Y! k- P( H# F1 f
5 O D6 T; S2 p2 _2 d
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
; j9 x3 b. ?: H2 X多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
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4 ]1 o9 N% e8 Q: j. M1 T! W楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 $ e: ^8 D8 \) i$ ]
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
( M; H+ \% f+ x9 e没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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