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alk基因exon5 p.r401错义突变

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10901 4 仔仔不落根 发表于 2023-1-16 23:39:55 |

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家人16年查出非小细胞腺癌,基因检测有21突变,经历一代到三代靶向药,最后奥西感觉耐药,咳嗽了大半年,不得已上了四次化疗,现在在家感觉头疼,眼睛复试,走路不稳,的症状,做了头部核磁共振,拿片子给医生看了,都说看不出来有脑转迹象,但是家人的症状又非常吻合脑转,想起2022年6月做的最后一次基因检测,里面有个alk基因exon5 p.r401错义突变,丰度46.8,想问问大神们,错义突变和融合突变区别大吗?家人能按照有alk突变吃克唑替尼或者阿来吗?另外这两种药对脑转是否也能起效?

                               
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4条精彩回复,最后回复于 2023-1-17 11:46

仔仔不落根  初中二年级 发表于 2023-1-16 23:42:43 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 重庆
忘了说现在在用奥西80mg联804 40mg,头疼的症状比十天前要好很多,之前疼得打吗啡针镇痛,而且也没出现类似癫痫症状了

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会飞的企鹅  硕士一年级 发表于 2023-1-17 05:54:09 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏
是不是脑膜转移要注意了

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仔仔不落根  初中二年级 发表于 2023-1-17 08:49:07 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 重庆
会飞的企鹅 发表于 2023-01-17 05:54
是不是脑膜转移要注意了

严重怀疑脑膜转移,脑膜转移是不是在影像学上不太好看出来呢?

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会飞的企鹅  硕士一年级 发表于 2023-1-17 11:46:56 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
仔仔不落根 发表于 2023-01-17 08:49
严重怀疑脑膜转移,脑膜转移是不是在影像学上不太好看出来呢?

是的,你加达克有效果就很有可能了,确诊要腰穿

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