液体活检案例：肝癌患者使用帕博西林后，结果出乎意料

受检者信息:

60岁男性,肝细胞肝癌,肝硬化,无法手术,组织活检风险大。


送检样本:血液样本(血浆ctDNA检测)


基因检测结果: CDKN2A基因失活突变


结果解析:
CDKN2A为抑癌基因,正常情况下CDKN2A蛋白能有效抑制周期蛋白依赖性激酶 CDK4/6,保证细胞周期进程的有序进行,调控细胞增殖。CDKN2A基因失活突 变导致蛋白功能缺失,不能有效抑制CDK4/6,使CDK4/6激活,细胞持续增殖。 帕博西林(Palbociclib)是CDK4/6的抑制剂,于2015年2月被批准用于ER阳 性、HER2阴性的转移性乳腺癌。目前正在进行乳腺癌、非小细胞肺癌、泌尿系统 等多种实体肿瘤的II-III期临床试验。该受检者检测到CDKN2A失活突变,提示可能对帕博西林敏感。


目前治疗状况:
受检者根据基因检测结果结合临床医生建议,接受帕博西林治疗,肿瘤明显缩小, 进一步治疗情况还在随访中。

哪里能做液体活检？

吉祥茉莉花 发表于 2015-12-15 17:09
哪里能做液体活检？

液体活检就是直接测血液中的肿瘤细胞游离出来的DNA片段，可以避免组织活检带来的风险和疼痛，但目前液体活检的准确度也是良莠不齐。

推荐的话，希望大家可以关注一下华大基因和吉因加这两家公司。这两家的共同点有很多：

从技术上都是采用目标区域捕获＋高通量测序，

报告内容上主要都包括靶向药物、化疗药物解析、专业报告解读。

检测样本类型上都可以做基于血液和组织的检测。

但由于每家的产品策略不太相同，所以检测的基因和价格上也有所差别。


1、华大

华大是从2013年开始开发肿瘤相关的基因检测，到目前推出的肿瘤用药基因检测有基于组织的OseqT肿瘤用药基因检测，还有基于血液的Oseq－ctDNA肿瘤用药基因检测

检测基因：与肿瘤相关的所有基因，最多508个，可对应所有靶向药物。

产品特点：

（1）由于肿瘤是基因病，这508个基因肯定是有基因突变才会有发生肿瘤，因此可以全面从基因层面查找肿瘤发生的原因。理论上来讲不管是血液还是组织，都应该可以检出有基因突变。

（2）但由于目前靶向药物有限，针对的靶点也有限，所有这508个中必然有一部分是没有对应的靶向药物的，这部分基因对与靶向药物的指导是没有太大意义，但检测还是需要成本的嘛，因此华大的检测会相对比较贵。

价格参考：19800元

2、吉因加

吉因加是今年4月份新成立的公司，主要就是干肿瘤基因检测的，公司从领导到骨干基本都是原华大肿瘤研发的主要成员，所以只用了不到半年就完成了实验室的搭建和产品推出，在行业内发展比较快，所以特别关注了一下，听说这次肿瘤基因检测的实验室质评，华大和吉因加都拿到了满分，也就是说从技术上这家公司还是很有竞争力的。目前推出的产品也是基于组织和血液的用药基因检测。

检测基因：最多386个，可对应所有靶向药物

产品特点：

（1）从靶向药物出发，搜索全球范围内FDA批准和在临床试验的所有靶向药物，反推出对应的基因。以这种逻辑出发的话，虽然没有覆盖所有肿瘤相关的基因，但覆盖了所有靶向药物对应的靶点基因，因此理论上来讲，只要检出有突变，就应该会有对应的药物。

（2）技术上自主研发了一套实验和信息分析的方法，可以富集降噪，大大提高了血液检测的准确度，我猜测他们是在原来在华大技术的基础上又做了某种优化吧。

（3）由于检测的基因数量少了一些，但为了要求准确，数据量应该不会减少，所以在价格上比华大便宜了一些，但也不多，只能说性价比较高

价格参考：11000-15000元（分单癌种和全面的）

据我所知 还有5000多的 只测几十个覆盖靶向用的   可能更合适 测那么多没药也白搭 ，而且准确性还是个问题。。